Il pourrait bien changer la vie de millions de personnes atteintes de maladies génétiques. Un test innovant, développé par des chercheurs de l’université de Melbourne, promet de révolutionner le diagnostic des maladies rares. Résultats en moins de trois jours, à partir d’un simple prélèvement sanguin. Et surtout, la capacité potentielle de détecter plus de 8 000 maladies génétiques.
Une nouvelle approche : analyser les protéines plutôt que les gènes
Jusqu’à présent, le séquençage du génome restait la méthode principale pour identifier les causes génétiques des maladies rares. Mais ce procédé reste limité : il ne permet d’aboutir à un diagnostic que dans 30 à 50 % des cas .
Le test australien change la donne. Il repose sur une analyse inédite : au lieu de se concentrer uniquement sur les gènes, il étudie les protéines exprimées dans les cellules mononucléaires du sang périphérique . Cette méthode permet de comprendre comment une mutation génétique affecte le fonctionnement d’une protéine — et donc, comment elle peut déclencher une pathologie.
“Notre test permet d’identifier plus de 8 000 protéines”, explique Daniella Hock, chercheuse principale à l’université de Melbourne. “Cela couvre plus de 50 % des gènes connus responsables de maladies mendéliennes ou mitochondriales. Et nous découvrons même de nouveaux gènes liés à ces maladies.”
Rapidité, efficacité et économies possibles
Outre sa précision, ce test présente plusieurs avantages concrets. Le premier : la rapidité. Les résultats sont disponibles en moins de trois jours , contre plusieurs semaines actuellement. Le second : la simplicité. Il suffit d’un simple prélèvement sanguin , rendant le test accessible et peu invasif.
Enfin, côté coût, les économies pourraient être significatives. Selon les premières estimations, le prix serait comparable à celui des tests existants pour les maladies mitochondriales, mais avec une portée infiniment plus large. “Notre test pourrait potentiellement remplacer plusieurs examens coûteux”, souligne le Dr Hock.
Des essais cliniques en cours
Pour le moment, le test est encore en phase d’évaluation. Trois cents volontaires souffrant de maladies génétiques ont été recrutés pour tester sa fiabilité. L’objectif ? Confirmer sa capacité à identifier non seulement les maladies mitochondriales, mais aussi d’autres pathologies rares.
S’il fait ses preuves, ce test pourrait être intégré aux pratiques médicales classiques dans les années à venir. Une évolution cruciale, alors qu’on compte aujourd’hui plus de 7 000 maladies rares causées par des mutations génétiques, touchant environ 300 millions de personnes dans le monde .