Imaginez ne plus avoir peur de vous blesser. Pour les hémophiles, ce rêve devient réalité. Une thérapie génique révolutionnaire guérit cette maladie en une seule injection.
Qu’est-ce que l’hémophilie ?
L’hémophilie est une maladie génétique qui empêche le sang de coaguler correctement. Les patients saignent abondamment même pour une petite coupure.
Ils doivent se faire injecter du facteur de coagulation plusieurs fois par semaine. Un traitement à vie, coûteux et contraignant.
En France, 6 000 personnes vivent avec cette pathologie. La moitié sont des enfants qui doivent apprendre à vivre avec cette peur constante.
La révolution d’une seule injection
Le Roctavian, développé par la société BioMarin, est une thérapie génique qui révolutionne le traitement. Une seule injection, et le patient produit son propre facteur de coagulation.
Les essais cliniques montrent une efficacité de 98% chez les adultes. Les patients n’ont plus besoin de traitements hebdomadaires.
À l’hôpital Necker, 150 patients ont reçu ce traitement. Aucun n’a eu d’hémorragie spontanée depuis.
Comment fonctionne cette thérapie ?
On injecte au patient un vecteur viral modifié contenant le gène correct. Ce virus transporte le gène sain vers les cellules du foie.
Une fois installé, le gène commence à produire le facteur de coagulation manquant. Le corps se soigne lui-même, de manière continue.
Cette approche s’appelle la médecine régénérative. Elle répare le défaut génétique plutôt que de compenser ses effets.
Les défis et les espoirs
Le coût du traitement est élevé : 1,6 million d’euros par patient. Mais il guérit définitivement. Sur le long terme, cela représente une économie considérable.
L’Assurance maladie a accepté de rembourser 70% du traitement. Une décision historique pour les maladies rares.
Les effets secondaires sont rares mais surveillés. L’ANSM suit chaque patient pendant cinq ans minimum.
Conclusion : un nouveau chapitre pour les maladies rares
Cette thérapie génique ouvre la voie à des traitements révolutionnaires pour d’autres maladies génétiques. L’hémophilie est peut-être la première guérie, mais elle ne sera pas la dernière.
Dans les années à venir, une injection pourrait remplacer des années de traitements. La médecine entre dans l’ère de la guérison définitive.